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‘Elephant Man’ Refuses to Hide From Facial Deformity (Fox News)
A genetic disease known as neurofibromatosis has left O?Neal?s face horribly disfigured, but several surgeries may be able to reconstruct his facial features; it is being reported by KOMONews.com.

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Neurofibromatose - Neurofibromatosis

-Assista ao filme O homem elefante. -FATOS E TEORIAS: O termo neurofibromatose se refere a duas desordens genéticas distintas, a neurofibromatose tipo 1 e a neurofibromatose tipo 2. A neurofibromatose tipo 1 é também conhecida como Neurofibromatose de Von Recklinghausen ou Neurofibromatose Periférica. A neurofibromatose tipo 2 é também conhecida como Neurofibromatose do Neurinoma do Acustico Bilateral ou Neurofibromatose Central. Ambas provocam a formação de tumores ao redor dos nervos. CAUSA: A neurofibromatose é uma desordem genética que apresenta duas características distintas. A neurofibromatose tipo 1 é causada por uma mutação genética no cromossomo 17 e a neurofibromatose tipo 2 é causada por uma mutação genética presente no cromossomo 22. SINTOMAS: Neurofibromatose tipo 1 Pessoas portadoras de neurofibromatose tipo 1 podem ter manchas café com leit

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